Cistinė fibrozė arba mukoviscidozė – genetinė liga, kuriai būdinga sutrikusi liaukų funkcija, todėl liaukų gaminamas sekretas pasidaro tirštas, klampus, gali užkimšti kasos, bronchų, žarnyno liaukas bei tulžies latakus. Smulkiausių (bronchiolių) ir didesnių kvėpavimo vamzdelių (bronchų) užsikišimas nulemia įvairių plaučių dalių blokadą, blogą ventiliaciją, leidžia lengviau patekti bakterijoms. Ši liga – rimtas lėtinis plaučių audinio pažeidimas.
Ligos priežastys
Cistinė fibrozė paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad ligai pasireikšti reikalinga sąlyga – du pakitę genai (vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos). Sergančio vaiko tėvai būna sveiki, tačiau turi po vieną pakitusį geną, kuriuos ir perduoda savo vaikui. Cistinės fibrozės genas yra gana plačiai paplitęs, ypač tarp baltosios rasės atstovų. Nustatyta, kad kas 20-tas žmogus turi cistinės fibrozės geną, t. y. geno „nešiotojas“. Šios ligos genas yra 7 chromosomoje. Dėl pakitusio geno kinta ir liaukų gaminamo sekreto sudėtis – jis pasidaro klampesnis, sunkiau išsiskiria iš liaukos ir nepilnai atlieka savo biologinę funkciją. Taigi vienintelis cistinės fibrozės perdavimo kelias yra paveldėjimas: ši liga nėra užkrečiama, ji paveldima iš abiejų tėvų ir visai nepriklauso nuo to, ką tėvai darė ar nedarė nėštumo metu.
Simptomai
Dažniausi cistinės fibrozės simptomai:
- Užsitęsęs, varginantis kosulys
- Dusulys
- Sulėtėjęs augimas
- Per mažas kūno svoris
- Greitas nuovargis
- Viduriavimas
- Pasikartojančios, užsitęsusios kvėpavimo takų infekcijos
- Šviesios, bjauraus kvapo išmatos
- Nevaisingumas (daugiausiai vyrams)
- Pilvo pūtimas
- Gausus prakaitavimas
- Pilvo skausmas
- Vėmimas
- Karščiavimas
- Skrepliavimas
Komplikacijos
Dažniausiai pasitaikančios cistinės fibrozės komplikacijos:
- Pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos
- Lėtinis kvėpavimo nepakankamumas
- Kepenų cirozė
- Cukrinis diabetas
- Bronchų išsiplėtimas (bronchektazės)
- Tiesiosios žarnos iškritimas
- Osteoporozė (dėl nepakankamo vitamino D kiekio)
- Atelektazė (subliūškusi plaučio dalis)
- Pilvaplėvės uždegimas
- Abscesas
- Kvėpavimo organų ligos
- Genetiniai sutrikimai